Tatapan kurang menyenangkan itu tetap menghantui Suci Istiqa Mustafa. Hatinya hancur berkeping-keping jika mengingat perlakuan beberapa orang pada anak perempuannya, Rumman Andarra Hishani, yang didiagnosis dengan penyakit langka.
Karena menderita Glucose-Galactose Malabsorption Syndrome (GGM), selang infus selalu harus terpasang di hidung Rumman. Hal tersebut untuk penuhi cairan di tubuhnya.
Sayang, beberapa orang masih tetap memandang perihal yang menerpa bocah berusia enam bulan itu menjadi "panorama tidak biasa".
Perasaan sakit itu masih tetap begitu membekas, sekalinya bocah pengidap penyakit langka itu sudah tanpa. Rumman wafat pada 2018.
Buat orang-tua seperti Suci, tatapan mata beberapa orang setiap saat membawa Rumman ke pusat belanja sangat mengganggu. Tidak cuma tatapan saja, mereka pun terlihat berbisik. Pasti Suci berfikir mereka tengah mengulas keadaan putrinya.
“Dampak sosial psikologi ada juga dikit permasalahan. Waktu saya bawa serta anak ke mal, yang manakah ia gunakan selang di hidung, semua mata pengunjung melihat. Selalu mereka sekalian bisik-bisik mengulas keadaan anak saya, ‘Kenapa sich gunakan selang?’. Mungkin demikian (yang dibisikkan),” kata Suci waktu share narasi masa lalu Rumman baru saja ini.
Buat Suci, tatapan serta bisik-bisik itu dipandang mengganggu serta tidak nyaman. Dia malah menanyakan, mengapa keadaan Rumman diperbincangkan.
"Memangnya ada yang salah?" katanya.
Pengalaman berat itu membuat Suci terbebani. Hal tersebut seperti stigma negatif yang sering mesti ditemui beberapa orang-tua dari anak pengidap penyakit langka. Kesabaran, ketabahan, serta kemauan kuat jadi modal penting buat Suci untuk selalu menyembuhkan serta menjaga sang buah hati.
Didiagnosis umur 6 bulan
Rumman pertama-tama didiagnosis penyakit langka GGM pada umur 6 bulan. Pada saat itu, Suci telah merencanakan berkonsultasi dokter anak. Dia ingin bertanya, apa Makanan Pendamping Air Susu Ibu (MPASI) yang pas. Ini untuk menyiapkan Rumman yang telah siap masuk step MPASI.
Saat membawa Rumman ke dokter anak, berat tubuh Rumman nyatanya kurang. Suci tidak mengatakan berapakah berat tubuh sang anak.
“Dokter anak katakan, kok beratnya kurang. Beratnya tidak cocok dengan bayi umur 6 bulan. Makanan (MPASI) dipending (dipending untuk dikasihkan) dahulu. Pada akhirnya, ia cukuplah dikasih susu dahulu. Tetapi tetap harus tidak dapat naik (berat badannya),” tutur Suci, yang profesinya menjadi dokter spesialis penyakit mata di Royal Progress Hospital.
Dokter anak telah memberi pesan, jika berat Rumman tidak berubah mesti konsultasi ke pakar gizi metabolik. Sesudah dengar respon dokter anak, Suci ingin tahu apakah yang berlangsung pada Rumman. Ditambah lagi waktu masuk umur 6 bulan pertama, Rumman seringkali muntah-muntah.
“Kok anak saya terus menerus muntah. Saat ia minum susu dengan kandungan gula tinggi sampai diare 8 kali satu hari. Cocok diare, yang keluar itu air. Serta itu meleber (merembes) ke mana-mana,” katanya.
Rumman juga dibawa Suci ke RS Cipto Mangunkusumo Jakarta. Sesudah lakukan kontrol, dokter yang mengatasi Rumman di RSCM berprasangka buruk Rumman menanggung derita GGM. Suci tidak menduga, putrinya menanggung derita penyakit langka. Walau dia profesinya dii dunia medis, Suci awalannya tidak berprasangka buruk, bahkan juga tidak paham ada penyakit GGM.
GGM ialah kelainan metabolisme yang jarang berlangsung serta dikarenakan kekurangan glukosa serta transportasi galaktosa melewati susunan usus. Penyakit langka ini diikuti diare berat serta dehidrasi semenjak hari pertama kehidupan (bayi lahir). Keadaan ini bisa berbuntut kematian yang cepat bila laktosa (zat gula yang ada pada susu), sukrosa, glukosa, serta galaktosa tidak didepak dari makanan.
Dari jurnal berjudul "Glucose galactose malabsorption" yang diterbitkan di National Center for Biotechnology Information (US), 1/2 dari 200 masalah GGM kronis diketemukan di semua dunia.
Penyembuhan yang dikerjakan berbentuk therapy untuk meningkatkan berat tubuh. Therapy memang sukses membuat berat tubuh Rumman makin bertambah, tetapi berat tubuh itu untuk anak seusianya masih tetap begitu jauh serta ketinggalan. Contohnya, waktu dia berumur 1 tahun 5 bulan, berat badannya naik dengan berarti, tetapi belum juga sama dengan usianya. Untuk menguber ketinggalan begitu jauh serta susah.
“Berat tubuh ia tidak cocok umur. Untuk therapy dikasihkan susu spesial. Sesudah dikasih susu, beratnya lebih baik serta diare menyusut. Sayangnya, catch up (penambahan) berat tubuh sesuai dengan umur masih tetap jauh,” Suci menjelaskan dengan suara pilu.
Berjibaku mencari susu spesial
Perjuangan Suci mencari susu untuk Rumman pun santer dikerjakan. Susu spesial untuk sang buah hati mesti dipesan di luar negeri. Ini sebab susu itu tidak di produksi di negeri. Dalam banyak masalah penyakit langka, keperluan susu juga dihadirkan di luar negeri.
“Susunya spesial serta cuma di produksi di pabrik di luar negeri satu tahun itu 2x. Jadi, pihak pabrik mendata, negara manakah saja yang miliki keperluan susu itu. Tiap-tiap bulan, mereka mendatanya. Waktu Rumman memerlukan susu itu nyatanya belumlah di produksi,” tutur Suci.
Dia juga berjibaku mencari susu serta minta pertolongan ke sejumlah rekan yang tengah ada di luar negeri. Penelusuran memakai situs daring pun dijajal Suci. Pada akhirnya, susu yang diperlukan Rumman berada di Belanda. Dia minta pertolongan pada temannya di Belanda untuk mengirim susu itu ke Indonesia.
“Pengiriman perlu waktu lama sekali sebab berkaitan bea cukai,” lanjut ia.
Keadaan Rumman makin lebih buruk. Selang infus juga telah dipasang di semua badannya, termasuk juga dibagian dada. Rumman juga tidak bertahan hidup lama.
Menurut jurnal Glucose galactose malabsorption, sekurang-kurangnya 10 % dari populasi mempunyai intoleransi glukosa—kondisi kondisi badan tidak dapat memetabolisir gula seperti harusnya. Intoleransi glukosa ini umumnya berlangsung di usus kecil, yang dimaksud lumen.
Laktosa dipecah jadi glukosa serta galaktosa oleh enzim, yang dimaksud laktase, sedang sukrosa dipecah jadi glukosa serta fruktosa oleh enzim, yang dimaksud sukrase. Glukosa serta galaktosa bila tidak diangkut serta menarik air keluar dari badan ke lumen usus bisa mengakibatkan diare.
Walau tidak ada obat untuk GGM, pasien bisa mengatur tanda-tanda diare dengan singkirkan laktosa, sukrosa, serta glukosa dari makanan. Bayi yang tunjukkan, tanda-tanda GGM berbentuk diare bisa tumbuh serta bertahan hidup dengan formula alternatif berbasiskan fruktosa. Lalu anak bisa diet berbasiskan fruktosa.
Anak-anak yang lebih tua serta orang dewasa dengan GGM kronis dapat juga mengurus tanda-tanda dalam diet berbasiskan fruktosa. Diet yang dikerjakan dengan baik serta perlakuan pas tunjukkan, penambahan toleransi glukosa, bahkan juga remisi klinis bersamaan menambahnya umur.
Sama-sama share narasi
Keadaan anak yang menderita penyakit langka jadikan orang-tua mesti sabar serta tabah. Perasaan frustasi serta putus harapan bisa jadi mendekati beberapa orang-tua. Ketidaktahuan info penyakit, diagnosis yang lama, serta penyembuhan yang susah jadi rintangan serta masalah sendiri.
Beban psikologis serta stigma negatif harus juga ditemui orang-tua. Suport kurangi beban psikologis sekaligus juga tingkatkan ketabahan orang-tua dari anak pengidap penyakit langka butuh dikerjakan.
Yayasan MPS serta Penyakit Langka Indonesia miliki langkah untuk mengatasi beban psikologis orang-tua.
“Kami umumnya membuat share sesi (session share narasi serta pengalaman) bagi beberapa orang-tua yang miliki anak pengidap penyakit langka. Di session itu tiap-tiap orang-tua sama-sama share narasi, mulai keadaan anak, langkah penyembuhan, perawatan, serta psikologis yang dirasa,” papar Ketua Yayasan MPS serta Penyakit Langka Peni Utami.
Pada share sesi itu, banyak pula orang-tua yang telah sukses mengatasi anak. Mereka miliki langkah sendiri, bagaimana menangani stigma negatif serta pandangan tidak menyenangkan dari orang yang lain. Trick itu bisa dicontoh serta jadi ide orang-tua yang lain.
